白化病

俄罗斯女孩患罕见遗传病,遇见“他”后改变了一生!

白化症是一种遗传疾病,因为基因突变造成细胞无法将络氨酸转化成黑色素,导致和色素缺乏,因此白化症病人的发色,肤色和眼睛颜色都比较淡。他们也被巴拿马共和国San Blas族的印第安人称为【月亮的孩子】,意思是他们害怕阳光,只有在月亮的夜晚,他们才会觉得自在。(图片取自@The Hearty Soul) 虹膜异色症或简称异色瞳,是一种身体异常的状况,代表两眼的虹膜呈现出不一样的颜色。异色瞳的成因可以分成先天和后天两方面。先天方面主要是两眼虹膜颜色不同的情况比如父母其中一个有蓝眼睛,另一个则是灰眼睛,而后代就有可能会有异色瞳。后天的情况可能是因为患上霍纳氏症候群才使虹膜造成损伤而萎缩。而近期,网络上就疯传了一名13岁女童的模特照,从照片中可见,她同时患上白化症和虹膜异色症,但其气质十分出众!(图片取自@女生日常)这位漂亮似仙女的小女孩来自俄罗斯,名叫阿米娜.爱彭迪耶娃 (Amina Ependieva)。他在去年的时候被一位摄影师(Amina Arsakova) 无意中发现然后邀请他来拍照后,放在instgram上爆红。她的长相和其他同龄小朋友不一样。她的头发,皮肤,眉毛和睫毛都呈现出如牛奶一样雪白。更令人惊讶的是,她的一双眼睛拥有两种截然不同的颜色,一边的瞳孔是蓝色,而另一边则是棕色。(图片取自@女生日常) 据了解,她同时患上两种罕见的疾病那就是白化症和虹膜异色,外貌才会看起来与正常人不一样。这两种疾病出现的几率十分低,可是很不幸的Amina Ependieva却同时遇上了。摄影师发现偶然发现她的时候,被她的外貌吸引了,仿佛像精灵下凡,所以才会邀约她到工作室去拍摄照片。摄影师还说Amina Ependieva非常漂亮,害羞和冷静,在拍摄过程中,整个工作室的氛围都非常安静。有机会摄影师一定会再邀请Amina Ependieva拍摄第二组照片,希望可以多多跟她交流和互动!(图片取自@Curious Doodle) 这组照片被发布到网上后,网上即可掀起热议,不少网民都纷纷大赞Amina Ependieva的外貌像人间天使一样,令人着迷不已。可是也有网民认为患上这两种罕见疾病不是一件值得高兴的事,这件事对于当事人和家属来说是十分痛苦和困扰。因为每个父母都希望自己的孩子拥有健康的身体。所以小编觉得这个世界上有千百种人,也有千百样的美态。每个人的身上都有值得被欣赏的地方。这些善意赞美可以令这些【月光的孩子】在自己与众不同的外貌中寻找回自己的自信!文章资料来源:ETTODAY、搜狐部分照片取自网络,内容皆由MOPress平台的MOPress投稿员撰写,若想参考请附加此文的链接。照片或文章如有侵犯版权问题请告知,谈谈网必定删除,谢谢!

5 years ago

与近亲结婚会害了孩子的一生?引发白化病也是其中一种风险!

你们知道吗?与近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高,如先天性聋哑,小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。还可以使多基因遗传病发病率增高,常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等 。但是,除了这些还有什么严重的事情发生呢?(图片来源:网络)(图片来源:网络) 根据外媒报道指出,白化病是一出生就与众不同,白色皮肤、白色头发、白色眉毛,甚至连睫毛、瞳孔都难保留一丝黑色的印记;他们就像是天使一样,看起来全身都是纯洁的白色。这都是白化病患者的独有特征,他们也因此被称作“月亮的孩子”。(图片来源:网络) 同时,白化病是一种出生时即表现的罕见、非传染性的遗传性疾病。它是由于酪氨酸,缺乏或功能减退,引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏;或合成障碍所导致的遗传性白斑病。除此之外,白化病会导致毛发、皮肤和眼睛中缺乏色素沉淀(黑色素),导致对阳光和亮光高度敏感。患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光。由于缺乏色素,患者眼睛容易出现晶状体缺乏、近视、远视、视力低下、畏光等情况。(图片来源:网络) (图片来源:网络) 另外,白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。(图片来源:网络) 怎样才算近亲?近亲(或称亲缘关系)是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚,称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因,并将之传递给子女。如果这一基因按常染色体隐性遗传方式,其子女就可能因为是突变纯合子而发病。因此,近亲婚配增加了某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险。近亲婚配使子女中得到这样一对纯合或相同基因的概率,称为近婚系数。 (图片来源:网络) 另外一方面,白化病是一种终生不随时间而恶化的疾病,目前还没有药物可以治疗,仅能通过对症治疗来减缓症状:比如通过物理方法减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害;使用光敏性药物、激素等治疗减弱白斑。白化病预防的两大措施:(图片来源:网络) 白化病预防的两大措施:1.避免近亲结婚,2.产前基因诊断,从而预防白化病等一系列遗传病患病儿

6 years ago

白化病姐妹出生后被误认为非亲生!曾遭质疑非议,如今却过得很幸福!

在哈萨克斯这个地方,一对白化病姐妹引起了一场轰动,不只是因为她们的外表与别人不一样,更在当地延伸出有关她们“真正的父亲是谁”这个疑团。这对姐妹花之间相隔了12岁,大姐是14岁,名为Asel Kalaganova以及2岁的妹妹,Kamila Kalaganova,如今她们在她们的家乡已成为了炙手可热的模特儿。虽然这对姐妹花相貌不凡,但她们的兄弟,8岁的Aldiyar却是长着一副与当地本土人无异的长相,这就更加凸显了该姐妹的独特性。究竟是什么原因让这对姐妹花成了名人呢?原来在当地,许多人不知道白化病是什么,也没见过白化病患者的样貌,这包括了她们的母亲,Aiman Sarkitova。当年,38岁的Aiman在医院生产时,看见医生手里抱着的女婴也感到十分震惊。起初,医生在接生的时候都几乎判断这个女婴的父亲是一名俄罗斯人,因为女婴的皮肤非常白皙,与当地人普遍肤色差异甚大。这事甚至引起了一段丑闻,毕竟不是每个男人都能接受自己妻子生下的儿女与自己不相似。据Aiman描述当时的情况,她称说,当年遗传学不发达,因此医生们在看见女婴的时候都以为她是俄罗斯人,惊讶的Aiman当时只剩下无措,不知道自己该做什么,该如何生活。然而,Aiman在事后开始阅读了许多有关这方面的资讯,才得知自己的孩子是白化病患者,也是在这时候,Aiman才知晓原来她的祖先当中有白化病的历史。由于白化病患者不应直接接触阳光,因此这对姐妹在出门时必须做好防范措施,涂抹防晒霜是免不了的,加上长袖衣以保护皮肤,另外配上遮阳的头饰或使用雨伞。此外,这对姐妹也有视力上的问题,因此Asel如今需经常佩戴眼镜。在Asel小时候,父母为她报读了专门为残疾儿童服务的特殊学校,直到长大一些才转入正规学院。据悉,Asel的学业进展很好,唯一与其他孩子不一样的地方仅是她的头发、睫毛、眼睛以及肤色。当然,身为一个特别的存在,Asel从小就一直受到别人的异样眼光,但随着年龄增长,Asel也逐渐放开了自己,其父母也没有限制她做她想做的事情。从10岁起,Asel就开始接触模特行业,在耳濡目染之下,她的妹妹Kamila也渐渐参与了一些模特拍摄。无论她们走在哪里,无疑就会引起极大的关注,也因为她们独特的外表,让她们成为了火热的新星。可惜,他们一家如今住着的地方,Aktau天气非常炎热和潮湿,为她们带来困扰。因此,他们一家很可能会搬迁到另一个更温和的城市,比如当地首都,Nursultan。虽然这对姐妹长相外表与常人不一样,但她们没有因此感到自卑,相反很珍惜自己的独特魅力,成为了人人羡慕的存在。对于这事,网友们有什么看法呢?一起来谈谈吧!

6 years ago