影视或文学作品中有些人天生带有“香味”，比如乾隆皇帝的“香妃”，而现实中也真的存在这一类人，但真相却是残酷的，那是一种罕见的疾病。
（示意图，图片来源：Pixabay）
根据《半岛晨报》报导，中国广西梧州蒙山县，一名出生10天的女婴身上散发着淡淡类似烧焦枫糖的香味，在出汗或排尿后香味更明显，连洗澡也无法冲掉这种味道。
女婴出生之后也出现精神不济，喂养困难，嗜睡等毛病，加上身上有奇怪的香味，经过医生检查之后，被确诊为一种罕见疾病“枫糖尿病”。
（图片来源：三立新闻网）
病发率18.5万分之一
枫糖尿病是一种常染色体隐形遗传病，病发率18.5万分之一，患者的尿液中一种代谢产物有特殊枫糖浆味道而得此名。
患上这种疾病的婴儿因为体内缺乏支链氨基酸降解酶所致，出生时看起来一切正常，但几天之后就会发现喂养困难，吸乳反射减弱，反应迟钝，之后日愈消瘦，也会因为酮症中毒死亡。
（示意图，图片来源：Pixabay）
这种疾病也会因为支链氨基酸堆积体内产生毒素，导致对脑细胞造成伤害。
有关女婴病情已经时分严重，如果不及时治疗，有可能会因为反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍而死亡。
经过医院评估，决定对女婴进行连续肾脏替代治疗（洗肾），清楚婴儿体内的有害物质，避免病情恶化。经过两次血液进化后，女婴病情也逐渐平复，已经不需要使用呼吸机。
（图片来源：半岛晨报）
孕前检测防控
医生表示，如果父母同时是枫糖尿病基因携带者，就会有25%几率生下患病婴儿，未生育前可以通过胚胎植入前遗传学检测或是产前诊断进行防控。
已经出生的婴儿应尽快完成筛检，早诊断，早治疗。网民们也纷纷向女婴打气加油。
（示意图，图片来源：网络）
非常容易误诊
根据《网易》报导，枫糖尿病是一种支链氨基酸代谢性疾病，典型症状是患者汗尿中带有枫糖浆香味，这种疾病会导致一系列神经系统损伤，早期缺乏特异性症状表现，容易被误诊。
这种病的患者严重缺乏BCKAD酶活性，新生儿发病后4到7天内会逐渐出现代谢紊乱和进行性脑病，包括嗜睡、喂养困难、呕吐、肌张力异常、角弓反张、脑水肿、昏迷等。
这种疾病也会导致脑性损伤，儿童智力低下，严重者会出现抽搐，瘫痪等症状。
（图片来源：网易）
出现疑似症状应尽早检查
检测方面，面对疑似症状的儿童，应该尽早进行血尿检查，若确诊了，应该及早进行治疗。食物应该限制支链氨基酸的摄入，自然食物中亮氨酸血症对神经系统危害最大，建议每天进行学氨基酸分析，调整。
治疗枫糖尿病的原则是减少体内累积的毒性代谢产物，提供足够的营养促成合成代谢。
（示意图，图片来源：网络）
这种疾病并非常见的，在诊断方面一直是医生的难题，随着医疗水平的进步，人们应该对遗传病有更高的觉醒。正所谓“预防胜于治疗”，孕前检测更是重要预防手段，各位爸爸妈妈们要多加留意了！
部分照片取自网络，内容皆由MOPress平台的MOPress投稿员撰写，若想参考请附加此文的链接。照片或文章如有侵犯版权问题请告知，谈谈网必定删除，谢谢！
每年农历新年，总有那么几首新年歌，大家一定会不停单曲循环～！ 但今年不一样!
很多人会在搭飞机的时候，点些饮料在途中喝。但是，大部分乘客都会选择点含糖饮料。其实这不是最好的选择！
团里没有中国人，但却要唱这首歌？ 韩国女团NMIXX最近上中国节目宣传新歌时，没想到竟被节目组要求“原声重唱”《大东北是我的家乡》，甚至还让他们现场学转大红手帕。画面曝光后，不少粉丝都直呼“非常夸张”，认为这对成员缺乏尊重，但仍有不少中国粉丝沾沾自喜，表示“要闯中国市场的韩团，就要向NMIXX学习”。
从饶舌歌手变成成人片女主！ 日本一名拥有近40万粉丝的正妹饶舌歌手RINOA最近宣布转战成人影业，背后原因竟是因为她“欲望太强、无处发泄”！事实上，她早期就是以性感造型走红，加上拥有G罩杯的好身材与鲜明形象而吸粉无数。
TVB 男星郑健乐在 2005 年因参加《香港先生选举》和夺得“健力组”的冠军后，签约成为 TVB 电视旗下艺员。此前，郑健乐在 Facebook 感情状态改为“与 Anita Chui（崔碧珈）交往中”。